Pıhtılaşma faktörlerinin eksikliğinden dolayı kanın olması gerektiği gibi pıhtılaşamaması sonucu ortaya çıkan hemofili, kandaki pıhtılaşma proteinlerinin eksikliğinden kaynaklanmaktadır. Hastalığın tedavi edilmezse ölümcül olacağını belirten bahseden Türkiye Hemofili Derneği Ankara Temsilcisi Nagi Çelik, 17 Nisan Dünya Hemofili Günü sebebiyle Elips Haber’e konuştu.
Çelik, “Hemofili genetik bir hastalıktır. Kadın taşıyıcı olur, erkek hasta olur. Taşıyıcı anneden doğan kız çocuğu taşıyıcı olurken, erkek çocuğu hasta olur” dedi.
Hemofili hastalarının ağır, orta ve hafif olarak üç ayrı gruba ayrıldıklarını belirten Çelik, “Hemofili hastalarında genetik olarak pıhtı yoktur. Normal bir insanda pıhtı varken, hemofili hastasına ‘faktör’ denen ilacın uygulanmasıyla vücuttaki pıhtı oranı yüzde 50’nin üzerinde tutuluyor” ifadelerini kullandı.
İlacın hastanın kilosuna göre uygulandığını aktaran Çelik, “Bu tedavi kiloya göre haftada 3 defa uygulanıyor” dedi.
“Türkiye’de kayıt altında 10 bin civarında hemofili hastası var”
Hemofilinin nadir görülen bir hastalık olduğunu açıklayan Çelik, “Nadir hastalıklar çizelgesinde geçiyor. Türkiye’de kayıt altına alınan 10 bin civarında hemofili hastası var. Bazı insanlar çekindiği, utandığı için hastalığını bildirmiyor. Bu yüzden tam sayıyı bilemiyoruz” diye konuştu.
Genetik olduğu için hastalığın önlenemediğini kaydeden Çelik, bunun için yürütülen gen tedavisi çalışmaları olduğunu söyledi.
“Hemofili çocuklarda et morarması olabiliyor”
Hastalığın belirtilerine değinen Çelik, “Hemofili hastası bir çocuk doğduktan 1-2 ay sonra, bezlendiğinde et morarması olabiliyor. Kas kanaması olabiliyor. 1-2 yaşındaki emekleyen çocuğun dirseklerinde, dizlerinde, bileklerinde morarma ve kanamalar oluyor” şeklinde konuştu.
“Mutasyon sebebiyle hemofili oluşabilir”
Genetik olan hemofili hastalığının, mutasyon sonucuyla da ortaya çıkabileceğine dikkat çeken Çelik, “Sülalesinde hiç hemofili görünmeyen insanlarda mutasyon sebebiyle annede yine hemofili oluşabilir” diye ekledi.
‘Faktör’ isimli ilacın hastalara haftada üç gün uygulanması gerektiğinin altını çizen Çelik, “Bu hastalığın tedavisi yok. Hemofili hastası birey ömür boyu ilaç tedavisi almalıdır” dedi.
“Bu korkulacak bir hastalık değil”
17 Nisan Dünya Hemofili Günü için hemofili hastalarına seslenen Çelik, “Hemofili hastaları, hasta oldukları için üzülmesin. Tedavimiz var, ilacımız var. Yeter ki bunun bilincinde olalım. Tedavilerimizi uygulamamız lazım. Bu hastalık halk arasında duyulmalı. Bu korkulacak bir hastalık değil, çünkü tedavimiz var. Halk bilinçlenmeli” diye konuştu.
